MABIO4410 Genomisk analyse Emneplan

Emnet omhandler teoretiske og praktiske aspekter ved moderne DNA-teknologi anvendt for å detektere genetisk variasjon i det humane genomet (DNA) inkludert NGS metoder og analyse av NGS data. Det gir kunnskap om både normalvariasjon og variasjon knyttet til sykdomsdisposisjon. Laboratoriedelen omfatter praktisk innføring i PCR-metodikk, DNA-sekvensanalyse, DNA-fragmentanalyse og kvantitativ PCR (qPCR, analyse av genekspresjon). Den praktiske delen inkluderer også øvelser med basale bioinformatikkverktøy (f.eks. BLAST) for analyse av DNA- og RNA-sekvensdata. Studentene blir også introdusert til viktige databaser som GenBank.

Studenten må være tatt opp på Masterstudium i helse og teknologi - spesialisering i biomedisin. Emnet tilbys også som enkeltemne, forutsatt ledig plass. Opptakskrav til enkeltemnet er det samme som for spesialisering i biomedisin.

Etter fullført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten

• kan demonstrere inngående kunnskap om struktur og molekylær variasjon som sekvensvariasjon, lengdevariasjon og kopinummervariasjon, og mekanismer som fører til genetisk variasjon
• kan tolke og analysere hvordan genetisk variasjon kan føre til sykdom
• kan vurdere og tolke resultater fra screeningmetoder som benyttes i medisinsk genetikk og «high troughput» metoder (NGS) som benyttes for molekylærgenetisk forskning
• kan demonstrere avansert kunnskap om metoders prinsipper og anvendelsesområde
• kan gjøre rede for og drøfte anvendelsesområde av homologianalyseverktøy for DNA- og RNA-analyser og relevante sekvensdatabaser

Ferdigheter

Studenten

• kan selvstendig utføre basale analyser med PCR-teknikk, DNA-sekvensering, fragmentanalyse og qPCR.
• kan på et selvstendig grunnlag vurdere metoders egnethet og anvende dette for metodeutvikling av diagnostiske metoder
• kan på selvstendig grunnlag forstå og tolke kvantitative resultater fra qPCR
• kan anvende basale homologianalyseverktøy for forskning og metodeutvikling

Generell kompetanse

Studenten

• kan kritisk sette seg inn i nye metoder og apparatur brukt i biomedisin (inkludert NGS plattformer) med tanke på deres anvendelsesområde, muligheter og begrensninger

Studentene skal tilegne seg kunnskap og innsikt i utvikling av ressurseffektive programmer. Emnet vil være et nyttig fundament for studenter som ønsker å skrive ressurskrevende og komplekse programmer, slik som spill, simuleringer og visualisering, eller programmer som skal kjøre i ressursfattige miljøer.

For å fremstille seg til eksamen må følgende være godkjent:  

• minimum 80 % tilstedeværelse på laboratoriekurs
• minimum 80 % tilstedeværelse på seminarer
• 3 individuelle laboratorierapporter etter gitte kriterier.

Individuell skriftlig eksamen under tilsyn, 4 timer

Besvarelsen kan gis på engelsk eller et skandinavisk språk.

Håndholdt kalkulator som ikke kommuniserer trådløst og som ikke kan regne symbolsk. Dersom kalkulatoren har mulighet for lagring i internminnet skal minnet være slettet før eksamen. Stikkprøver kan foretas.

Følgende arbeidskrav er obligatorisk og må være godkjent for å fremstille seg til eksamen:

En gruppeoppgave hvor

• hver gruppe skal bestå av 2-3 studenter.
• innleveringen består av programkode og en kort rapport med begrunnelse på valg gjort i utviklingen.
• oppgaven kan leveres på nytt én gang dersom den ikke blir godkjent.

Individuell skriftlig eksamen under tilsyn på 3 timer.

Eksamensresultat kan påklages.

Ved ny og utsatt eksamen kan en annen eksamensform også bli benyttet eller en ny oppgave med en ny frist gis. Hvis muntlig eksamen benyttes kan denne ikke påklages.

Gradert skala A-F.