MABIO4410 Genomisk analyse Emneplan

Emnet omhandler teoretiske og praktiske aspekter ved moderne DNA-teknologi anvendt for å detektere genetisk variasjon i det humane genomet (DNA) inkludert NGS metoder og analyse av NGS data. Det gir kunnskap om både normalvariasjon og variasjon knyttet til sykdomsdisposisjon. Laboratoriedelen omfatter praktisk innføring i PCR-metodikk, DNA-sekvensanalyse, DNA-fragmentanalyse og kvantitativ PCR (qPCR, analyse av genekspresjon). Den praktiske delen inkluderer også øvelser med basale bioinformatikkverktøy (f.eks. BLAST) for analyse av DNA- og RNA-sekvensdata. Studentene blir også introdusert til viktige databaser som GenBank.

Studenten må være tatt opp på Masterstudium i helse og teknologi - spesialisering i biomedisin. Emnet tilbys også som enkeltemne, forutsatt ledig plass. Opptakskrav til enkeltemnet er det samme som for spesialisering i biomedisin.

Etter fullført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten

• kan demonstrere inngående kunnskap om struktur og molekylær variasjon som sekvensvariasjon, lengdevariasjon og kopinummervariasjon, og mekanismer som fører til genetisk variasjon
• kan tolke og analysere hvordan genetisk variasjon kan føre til sykdom
• kan vurdere og tolke resultater fra screeningmetoder som benyttes i medisinsk genetikk og «high troughput» metoder (NGS) som benyttes for molekylærgenetisk forskning
• kan demonstrere avansert kunnskap om metoders prinsipper og anvendelsesområde
• kan gjøre rede for og drøfte anvendelsesområde av homologianalyseverktøy for DNA- og RNA-analyser og relevante sekvensdatabaser

Ferdigheter

Studenten

• kan selvstendig utføre basale analyser med PCR-teknikk, DNA-sekvensering, fragmentanalyse og qPCR.
• kan på et selvstendig grunnlag vurdere metoders egnethet og anvende dette for metodeutvikling av diagnostiske metoder
• kan på selvstendig grunnlag forstå og tolke kvantitative resultater fra qPCR
• kan anvende basale homologianalyseverktøy for forskning og metodeutvikling

Generell kompetanse

Studenten

• kan kritisk sette seg inn i nye metoder og apparatur brukt i biomedisin (inkludert NGS plattformer) med tanke på deres anvendelsesområde, muligheter og begrensninger

Arbeids- og undervisningsformene omfatter forelesninger, laboratoriekurs inkludert ferdighetstrening i form av laboratorieoppgaver, seminarer, gruppearbeid (kollokvier/PBL) og selvstudier.

For å fremstille seg til eksamen må følgende være godkjent:  

• minimum 80 % tilstedeværelse på laboratoriekurs
• minimum 80 % tilstedeværelse på seminarer
• 3 individuelle laboratorierapporter etter gitte kriterier.

Individuell skriftlig eksamen under tilsyn, 4 timer

Besvarelsen kan gis på engelsk eller et skandinavisk språk.

Håndholdt kalkulator som ikke kommuniserer trådløst og som ikke kan regne symbolsk. Dersom kalkulatoren har mulighet for lagring i internminnet skal minnet være slettet før eksamen. Stikkprøver kan foretas.

Gradert skala A-F.

Ekstern sensor deltar i utarbeidelsen av oppgaver og vurderingskriterier. Hver besvarelse vurderes av to sensorer, hvorav minst én ekstern.

10 stp overlapp med MABIO4400 Genomisk analyse.