EPN

BIOB3200 Genetikk og molekylær diagnostikk Emneplan

Engelsk emnenavn
Genetics and Molecular Diagnostics
Studieprogram
Bachelorstudium i bioingeniørfag / Kompletterende utdanning for bioingeniører med laboratoriemedisinsk utdanning fra land utenfor EU/EØS
Omfang
10 stp.
Studieår
2023/2024
Timeplan
Emnehistorikk

Innledning

Emnet omhandler genetikk, gener, DNA-struktur og funksjon, og belyser ulike tilnærminger til hvordan fagfeltet studeres og anvendes klinisk. Genteknologiske metoder brukes i mange av helsetjenestenes laboratorier - medisinsk genetikk, mikrobiologi, patologi, biokjemi, hematologi og immunologi. Metodene benyttes blant annet til sykdomsdiagnostikk, persontilpasset medisinering og for påvisning av smittsomme mikroorganismer. I tillegg kan det utføres en rekke genetiske analyser for å kartlegge arvelige faktorer og risiko for utvikling av sykdom i fremtiden. Dette er strengt regulert i bioteknologiloven. Etiske aspekter ved genetiske analyser er derfor en sentral del av emnet. DNA-analyser benyttes også til personidentifisering, blant annet innen rettsmedisin, som ikke omfattes av helsetjenesten.

For å kunne utføre analysene og bearbeide og forstå resultatene fra de ulike fagområdene er det viktig å ha kunnskap om metodene som brukes og ha bakgrunnskunnskap om DNA og gener. Store datamengder fra ny teknologi stiller også krav til kompetanse i bioinformatikk. 

Forkunnskapskrav

  • Bestått første og andre studieår eller tilsvarende i bachelorstudium i bioingeniørfag, eller
  • Opptak til kompletterende utdanning for bioingeniører 

Læringsutbytte

Etter gjennomført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse: 

Kunnskap 

Studenten 

  • kan beskrive oppbyggingen av det humane genom og ulike typer arvegang
  • kan beskrive ulike former for og betydningen av genetisk variasjon
  • kan forklare genregulering
  • kan forklare betydningen av DNA-skader, hvordan de kan oppstå og hvordan de kan repareres
  • kjenner til bruk av tumormarkører og andre biomarkører i pasientdiagnostikk og persontilpasset medisin
  • kan beskrive prinsipper for de vanligste analysemetodene innen molekylær diagnostikk og forklare metodenes bruksområder
  • kjenner til ulike former for ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)
  • kan beskrive hvordan DNA-analyser kan benyttes til personidentifisering i rettsmedisin
  • kan beskrive ulike sekvenseringsteknologier og deres bruksområder
  • kan forklare hvordan kromosomavvik og arvelige sykdommer kan påvises med ulike metoder
  • kjenner til lover og regler som regulerer genetisk testing og krav om genetisk veiledning
  • kjenner til metoder og lover knyttet til sæddonasjon, eggdonasjon og in vitro fertilisering

Ferdigheter 

Studenten 

  • kan utføre og kvalitetssikre ulike genteknologiske metoder og vurdere eventuelle feilkilder knyttet til disse
  • kan anvende analyseinstrumenter som benyttes i molekylær diagnostikk
  • kan bearbeide data og tolke resultater fra ulike genetiske/DNA-analyser, både teknisk og biomedisinsk
  • kan utføre bioinformatisk analyse av sekvensdata fra ulike sekvenseringsplattformer
  • kan hente informasjon fra ulike databaser og benytte grunnleggende bioinformatiske verktøy 
  • kan utføre arbeid med genteknologiske metoder på en forsvarlig måte for å minimere risiko for kontaminering

Generell kompetanse  

Studenten 

  • kan drøfte samfunnsmessige og etiske konsekvenser av genetisk testing i et medisinsk perspektiv

Innhold

Emnet er sammensatt av følgende fagområder, angitt i studiepoeng:

Genetikk og molekylær diagnostikk 10 stp

Arbeids- og undervisningsformer

Arbeids- og undervisningsformene omfatter forelesninger, oppgaveløsing, litteratursøk og laboratoriearbeid. I emnet inngår en halv dags praksisbesøk i et eksternt laboratorium. 

Deler av undervisningen er organisert som «omvendt undervisning» der digitale læringsressurser vil bli gjort tilgjengelig for studenter på forhånd og tiden på universitetet vil bli brukt til oppgaveløsning og gruppearbeid. Selvstudier, aktivitet, refleksjon og samarbeid er en forutsetning for gjennomføring av emnet.  

Arbeidskrav og obligatoriske aktiviteter

For å fremstille seg til eksamen må følgende være godkjent: 

  • minimum 90 prosent tilstedeværelse i laboratorieundervisning
  • laboratorierapporter etter gitte kriterier

Vurdering og eksamen

Individuell skriftlig eksamen under tilsyn, 4 timer.

Hjelpemidler ved eksamen

Kalkulator.

Vurderingsuttrykk

Gradert skala A-F.

Sensorordning

Hver besvarelse vurderes av to sensorer. Ekstern sensor vurderer minimum 20 prosent av besvarelsene. Ekstern sensors vurderinger skal komme alle studentene til gode.

Emneoverlapp

10 stp overlapp med BIO3200 Molekylær genetikk.