MABIOD4400 Genomisk analyse Emneplan

Emnet omhandler teoretiske og praktiske aspekter ved moderne DNA-teknologi anvendt for å detektere genetisk variasjon i det humane genomet (DNA) inkludert NGS (Next Generation Sequencing) metoder. Det fokuseres på normalvariasjon og variasjon knyttet til sykdomsdisposisjon. Laboratoriedelen omfatter praktisk innføring i PCR-metodikk, DNA-sekvensanalyse, DNA-fragmentanalyse og kvantitativ PCR (qPCR, analyse av genekspresjon). Den praktiske delen inkluderer øvelser med basale bioinformatikkverktøy for analyse av DNA-, RNA- og aminosyresekvensdata. Bioinformatikkdelen gir også innføring i analyse av NGS data, bl.a. ved hjelp av R-studio.

Etter å ha gjennomført dette emnet har studenten følgende læringsutbytte, definert som kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten:

• kjenner til myndighetenes krav vedr. sikkerhet ved anlegg som omsetter energi
• forstår for sammenhengen mellom tekniske anlegg og din integrerte styring, regulering og overvåkning
• kjenner til algoritmene for den tradisjonelle reguleringen og prinsippene for moderne DDC regulatorer og PLS enheter.
• forstår pådragsorganer og aktuatorer
• kjenner til BUS systemer og de ulike nivåene i moderne byggautomasjon
• kjenner til bruken og omfanget av SD-anlegg
• kan vurdere anvendelsen av ulike alternativer til bygg automasjon ut fra økonomisk synspunkt
• forstår systemdefinisjon, delsystemer, systemgrenser, systemanalyse, enkel modellering og numeriske beregning
• forstår grunnleggende sammenhenger mellom enkeltelementer og systemer som helhet

Ferdigheter

Studenten kan:

• prosjektere et feltbus anlegg
• programmere PLS/DDC anlegg
• programmere et enkelt HMI system
• tegne og beskrive blokkdiagrammer for reguleringssløyfer og styrekretser
• tegne og beskrive styrings strategier for bygnigsautomasjon
• velge mellom ulike signaltyper ut fra nøyaktighetskrav og lokale hensyn
• foreta en generell og enkel stabilitetsanalyse av et reguleringssystem
• utøve faglig ledelse

Generell kompetanse

Studenten kan:

• vurdere omfang og kvalitetsnivå på byggautomasjonen i en bygning med energitekniske anlegg
• planlegge og gjennomføre et prosjekt der byggautomasjon inngår
• fungere som prosjektmedarbeider med hensyn til planlegging, bygging, og drift av byggautomasjon som er integrert i energitekniske anlegg

Etter fullført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten har

• inngående kunnskap om struktur og molekylær variasjon som sekvens-, lengde- og kopinummervariasjon, og mekanismer som fører til genetisk variasjon
• avansert kunnskap om genetisk variasjon som kan føre til sykdom
• inngående kunnskap om screeningmetoder som benyttes i medisinsk genetikk og -high troughput- metoder som benyttes for molekylærgenetisk forskning.
• avansert kunnskap om metoders prinsipper og anvendelsesområde
• spesialisert innsikt i anvendelsesområde av utvalgte bioinformatikkverktøy for DNA- og RNA-analyser.

Ferdigheter

Studenten kan

• selvstendig utføre basale analyser med PCR-teknikk, DNA-sekvensering, fragmentanalyse og qPCR.
• på et selvstendig grunnlag vurdere metoders egnethet og anvende dette i metodeutvikling av diagnostiske metoder
• på selvstendig grunnlag forstå og tolke kvantitative resultater fra qPCR
• anvende basale bioinformatikkverktøy for metodeutvikling og analyse av NGS data

Generell kompetanse

Studenten kan

• kritisk sette seg inn i nye metoder og apparatur brukt i biomedisin (inkludert NGS plattformer) med tanke på deres anvendelsesområder, muligheter og begrensninger

Arbeids- og undervisningsformene omfatter forelesninger, laboratoriekurs, seminarer, gruppearbeid og selvstudier.

Forelesninger, læringsnotat og øvinger.

Ingen.

Mappevurdering med følgende mappekrav:

• 12 indivudelle lærings-/refleksjonsnotat.
• 3 individuelle innleveringsoppgaver, skriftlig eller anvendelse av programvare. Ca 3 timer hver.

I mappevurdering gis en helhetlig vurdering med en karakter.

Eksamensresultat kan påklages.

Alle

Gradert skala A-F.