MABIO4400 Genomisk analyse Emneplan

Emnet omhandler teoretiske og praktiske aspekter ved moderne DNA-teknologi anvendt for å detektere genetisk variasjon i det humane genomet (DNA) inkludert NGS (Next Generation Sequencing) metoder. Det fokuseres på normalvariasjon og variasjon knyttet til sykdomsdisposisjon. Laboratoriedelen omfatter praktisk innføring i PCR-metodikk, DNA-sekvensanalyse, DNA-fragmentanalyse og kvantitativ PCR (qPCR, analyse av genekspresjon). Den praktiske delen inkluderer øvelser med basale bioinformatikkverktøy for analyse av DNA-, RNA- og aminosyresekvensdata. Bioinformatikkdelen gir også innføring i analyse av NGS data, bl.a. ved hjelp av R-studio.

Studenten må være tatt opp på studiet.

Etter fullført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten har

• inngående kunnskap om struktur og molekylær variasjon som sekvens-, lengde- og kopinummervariasjon, og mekanismer som fører til genetisk variasjon
• avansert kunnskap om genetisk variasjon som kan føre til sykdom
• inngående kunnskap om screeningmetoder som benyttes i medisinsk genetikk og -high troughput- metoder som benyttes for molekylærgenetisk forskning.
• avansert kunnskap om metoders prinsipper og anvendelsesområde
• spesialisert innsikt i anvendelsesområde av utvalgte bioinformatikkverktøy for DNA- og RNA-analyser.

Ferdigheter

Studenten kan

• selvstendig utføre basale analyser med PCR-teknikk, DNA-sekvensering, fragmentanalyse og qPCR.
• på et selvstendig grunnlag vurdere metoders egnethet og anvende dette i metodeutvikling av diagnostiske metoder
• på selvstendig grunnlag forstå og tolke kvantitative resultater fra qPCR
• anvende basale bioinformatikkverktøy for metodeutvikling og analyse av NGS data

Generell kompetanse

Studenten kan

• kritisk sette seg inn i nye metoder og apparatur brukt i biomedisin (inkludert NGS plattformer) med tanke på deres anvendelsesområder, muligheter og begrensninger

Arbeids- og undervisningsformene omfatter forelesninger, laboratoriekurs, seminarer, gruppearbeid og selvstudier.

Følgende arbeidskrav må være godkjent for å fremstille seg til eksamen:

• minimum 80 % tilstedeværelse på laboratoriekurs
• minimum 80 % tilstedeværelse på seminarer
• ca. 3 skriftlige laboratorierapporter etter gitte kriterier

Eksamensinnhold: Læringsutbyttene

Eksamensform: Individuell skriftlig eksamen, 4 timer

Language of instruction: Norwegian

The purpose of this course is to introduce students to the framework conditions, theory and research in mental health care.

Research, treatment, care and preventive work with people with mental health conditions requires an interdisciplinary understanding and approach. The course discusses basic concepts such as mental health, mental health complaints, substance abuse and dependency problems related to mental health care. It has an emphasis on a biopsychosocial model for individually-adapted prevention and care across disciplines and different mental health complaints, substance abuse and dependency problems. Ethical aspects and the relationship between mental health care workers and users/patients will be thematised throughout the course.

The whole course is taken together with students from the Advanced Programme in Mental Health Care.

Gradert skala A-F

En ekstern og en intern sensor vurderer alle besvarelsene