MABIO4400 Genomisk analyse Emneplan

Emnet omhandler teoretiske og praktiske aspekter ved moderne DNA-teknologi anvendt for å detektere genetisk variasjon i det humane genomet (DNA) inkludert NGS (Next Generation Sequencing) metoder. Det fokuseres på normalvariasjon og variasjon knyttet til sykdomsdisposisjon. Laboratoriedelen omfatter praktisk innføring i PCR-metodikk, DNA-sekvensanalyse, DNA-fragmentanalyse og kvantitativ PCR (qPCR, analyse av genekspresjon). Den praktiske delen inkluderer øvelser med basale bioinformatikkverktøy for analyse av DNA-, RNA- og aminosyresekvensdata. Bioinformatikkdelen gir også innføring i analyse av NGS data, bl.a. ved hjelp av R-studio.

Studenten må være tatt opp på studiet.

Etter fullført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten har

• inngående kunnskap om struktur og molekylær variasjon som sekvens-, lengde- og kopinummervariasjon, og mekanismer som fører til genetisk variasjon
• avansert kunnskap om genetisk variasjon som kan føre til sykdom
• inngående kunnskap om screeningmetoder som benyttes i medisinsk genetikk og -high troughput- metoder som benyttes for molekylærgenetisk forskning.
• avansert kunnskap om metoders prinsipper og anvendelsesområde
• spesialisert innsikt i anvendelsesområde av utvalgte bioinformatikkverktøy for DNA- og RNA-analyser.

Ferdigheter

Studenten kan

• selvstendig utføre basale analyser med PCR-teknikk, DNA-sekvensering, fragmentanalyse og qPCR.
• på et selvstendig grunnlag vurdere metoders egnethet og anvende dette i metodeutvikling av diagnostiske metoder
• på selvstendig grunnlag forstå og tolke kvantitative resultater fra qPCR
• anvende basale bioinformatikkverktøy for metodeutvikling og analyse av NGS data

Generell kompetanse

Studenten kan

• kritisk sette seg inn i nye metoder og apparatur brukt i biomedisin (inkludert NGS plattformer) med tanke på deres anvendelsesområder, muligheter og begrensninger

Arbeids- og undervisningsformene omfatter forelesninger, laboratoriekurs, seminarer, gruppearbeid og selvstudier.

Følgende arbeidskrav må være godkjent for å fremstille seg til eksamen:

• minimum 80 % tilstedeværelse på laboratoriekurs
• minimum 80 % tilstedeværelse på seminarer
• ca. 3 skriftlige laboratorierapporter etter gitte kriterier

Eksamensinnhold: Læringsutbyttene

Eksamensform: Individuell skriftlig eksamen, 4 timer

Ingen

Gradert skala A-F

En ekstern og en intern sensor vurderer alle besvarelsene