BIOB3200 Genetikk og molekylær diagnostikk Emneplan

Emnet omhandler genetikk, gener, DNA-struktur og funksjon, og belyser ulike tilnærminger til hvordan fagfeltet studeres og anvendes klinisk. Genteknologiske metoder brukes i mange av helsetjenestenes laboratorier - medisinsk genetikk, mikrobiologi, patologi, biokjemi, hematologi og immunologi. Metodene benyttes blant annet til sykdomsdiagnostikk, persontilpasset medisinering og for påvisning av smittsomme mikroorganismer. I tillegg kan det utføres en rekke genetiske analyser for å kartlegge arvelige faktorer og risiko for utvikling av sykdom i fremtiden. Dette er strengt regulert i bioteknologiloven. Etiske aspekter ved genetiske analyser er derfor en sentral del av emnet.;DNA-analyser benyttes også til personidentifisering, blant annet innen rettsmedisin, som ikke omfattes av helsetjenesten.

For å kunne utføre analysene og bearbeide og forstå resultatene fra de ulike fagområdene er det viktig å ha kunnskap om metodene som brukes og ha bakgrunnskunnskap om DNA og gener. Store datamengder fra ny teknologi stiller også krav til kompetanse i bioinformatikk.;

Studenten må være tatt opp på studiet.

Etter gjennomført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:;

Kunnskap;

Studenten;

• kan beskrive oppbyggingen av det humane genom og ulike typer arvegang
• kan beskrive ulike former for og betydningen av genetisk variasjon
• kan forklare genregulering
• kan forklare betydningen av DNA-skader, hvordan de kan oppstå og hvordan de kan repareres
• kjenner til bruk av tumormarkører og andre biomarkører i pasientdiagnostikk og persontilpasset medisin
• kan beskrive prinsipper for de vanligste analysemetodene innen molekylær diagnostikk og forklare metodenes bruksområder
• kjenner til ulike former for ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)
• kan beskrive hvordan DNA-analyser kan benyttes til personidentifisering i rettsmedisin
• kan beskrive ulike sekvenseringsteknologier og deres bruksområder
• kan forklare hvordan kromosomavvik og arvelige sykdommer kan påvises med ulike metoder
• kjenner til lover og regler som regulerer genetisk testing og krav om genetisk veiledning
• kjenner til metoder og lover knyttet til sæddonasjon, eggdonasjon og in vitro fertilisering

Ferdigheter;

Studenten;

• kan utføre og kvalitetssikre ulike genteknologiske metoder og vurdere eventuelle feilkilder knyttet til disse
• kan anvende analyseinstrumenter som benyttes i molekylær diagnostikk
• kan bearbeide data og tolke resultater fra ulike genetiske/DNA-analyser, både teknisk og biomedisinsk
• kan utføre bioinformatisk analyse av sekvensdata fra ulike sekvenseringsplattformer
• kan hente informasjon fra ulike databaser og benytte grunnleggende bioinformatiske verktøy;
• kan utføre arbeid med genteknologiske metoder på en forsvarlig måte for å minimere risiko for kontaminering

Generell kompetanse;;

Studenten;

• kan drøfte samfunnsmessige og etiske konsekvenser av genetisk testing i et medisinsk perspektiv

Emnet er sammensatt av følgende fagområder, angitt i studiepoeng:

• Anatomi og fysiologi: 8,5 stp
• Normal histologi: 0,5 stp
• Immunologi: 1 stp

Arbeids- og undervisningsformene omfatter forelesninger, seminarer, oppgaveløsning og laboratoriearbeid.

Digitale læringsressurser benyttes i emnet i form av videoforelesninger, digitale tester og øvingsoppgaver. Laboratorieøvelser vil sette emnet inn i en bioingeniørfaglig sammenheng.

For å fremstille seg til eksamen må følgende være godkjent:

• minimum 90 prosent tilstedeværelse i laboratorieundervisning
• minimum 80 prosent tilstedeværelse i timeplanfestet gruppearbeid og seminarer
• tre (3) individuelle digitale tester

Individuell skriftlig flervalgseksamen under tilsyn, 3 timer.

Ingen hjelpemidler tillatt.

Gradert skala A-F.

Ekstern sensor deltar i utarbeidelsen av eksamensoppgaver og vurderingskriterier og vurderer minimum 20 prosent av besvarelsene sammen med intern sensor. Øvrige besvarelser vurderes av én intern sensor. Ekstern sensors vurdering skal komme alle studentene til gode.

10 studiepoeng overlapp med BIO1200 Grunnlag for biomedisinsk analyse: Anatomi, fysiologi og histologi.