BIOB3200 Genetikk og molekylær diagnostikk Emneplan

Emnet omhandler genetikk, gener, DNA-struktur og funksjon, og belyser ulike tilnærminger til hvordan fagfeltet studeres og anvendes klinisk. Genteknologiske metoder brukes i mange av helsetjenestenes laboratorier - medisinsk genetikk, mikrobiologi, patologi, biokjemi, hematologi og immunologi. Metodene benyttes blant annet til sykdomsdiagnostikk, persontilpasset medisinering og for påvisning av smittsomme mikroorganismer. I tillegg kan det utføres en rekke genetiske analyser for å kartlegge arvelige faktorer og risiko for utvikling av sykdom i fremtiden. Dette er strengt regulert i bioteknologiloven. Etiske aspekter ved genetiske analyser er derfor en sentral del av emnet. DNA-analyser benyttes også til personidentifisering, blant annet innen rettsmedisin, som ikke omfattes av helsetjenesten.

For å kunne utføre analysene og bearbeide og forstå resultatene fra de ulike fagområdene er det viktig å ha kunnskap om metodene som brukes og ha bakgrunnskunnskap om DNA og gener. Store datamengder fra ny teknologi stiller også krav til kompetanse i bioinformatikk.

Bestått første og andre studieår eller tilsvarende.

Etter gjennomført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten

• kan beskrive oppbyggingen av det humane genom og ulike typer arvegang
• kan beskrive ulike former for og betydningen av genetisk variasjon
• kan forklare genregulering
• kan forklare betydningen av DNA-skader, hvordan de kan oppstå og hvordan de kan repareres
• kjenner til bruk av tumormarkører og andre biomarkører i pasientdiagnostikk og persontilpasset medisin
• kan beskrive prinsipper for de vanligste analysemetodene innen molekylær diagnostikk og forklare metodenes bruksområder
• kjenner til ulike former for ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)
• kan beskrive hvordan DNA-analyser kan benyttes til personidentifisering i rettsmedisin
• kan beskrive ulike sekvenseringsteknologier og deres bruksområder
• kan forklare hvordan kromosomavvik og arvelige sykdommer kan påvises med ulike metoder
• kjenner til lover og regler som regulerer genetisk testing og krav om genetisk veiledning
• kjenner til metoder og lover knyttet til sæddonasjon, eggdonasjon og in vitro fertilisering

Ferdigheter

Studenten

• kan utføre og kvalitetssikre ulike genteknologiske metoder og vurdere eventuelle feilkilder knyttet til disse
• kan anvende analyseinstrumenter som benyttes i molekylær diagnostikk
• kan bearbeide data og tolke resultater fra ulike genetiske/DNA-analyser, både teknisk og biomedisinsk
• kan utføre bioinformatisk analyse av sekvensdata fra ulike sekvenseringsplattformer
• kan hente informasjon fra ulike databaser og benytte grunnleggende bioinformatiske verktøy
• kan utføre arbeid med genteknologiske metoder på en forsvarlig måte for å minimere risiko for kontaminering

Generell kompetanse

Studenten

• kan drøfte samfunnsmessige og etiske konsekvenser av genetisk testing i et medisinsk perspektiv

Arbeids- og undervisningsformene omfatter forelesninger, oppgaveløsing, litteratursøk og laboratoriearbeid. I emnet inngår en halv dags praksisbesøk i et eksternt laboratorium.

Deler av undervisningen er organisert som «omvendt undervisning» der digitale læringsressurser vil bli gjort tilgjengelig for studenter på forhånd og tiden på universitetet vil bli brukt til oppgaveløsning og gruppearbeid. Selvstudier, aktivitet, refleksjon og samarbeid er en forutsetning for gjennomføring av emnet. 

Følgende arbeidskrav må være godkjent for å kunne gå opp til eksamen i emnet:

Arbeidskrav 1

Studentene skal levere et individuelt dokument om nasjonale og internasjonale innovasjoner i eget fagområde som kan få betydning for yrkesutøvelse, kompetanse, bærekraftig utvikling og opplæringsbehov. Arbeidskravet skal inkludere samtaler med sentrale aktører i eget yrke og utdanningsprogram. Omfang: 1000 ord +/- 10 %. Hensikten med arbeidskravet er å fordype seg i eget yrke eller utdanningsprogram for å utvikle yrkesfaget i tråd med arbeidslivets og samfunnets behov nasjonalt og internasjonalt. I tillegg skal studentene få trening i å søke, finne, kontakte og gjennomføre et intervju som både gir intervjutrening og også oppdatert faglig kunnskap.

Arbeidskrav 2

Individuell skriftlig og faglig forankret oppgave om planlegging, gjennomføring og vurdering av utviklingsarbeid innen eget yrke eller eget programområde. Oppgaven skal knyttes til yrkesfaglig praksis og hensikten er at studentene skal få erfaring med å dokumentere og lede endrings- og/eller utviklingsarbeid. Omgang: 3500 ord +/- 10% + litteraturliste og eventuelt vedlegg.

Arbeidskrav 3

Individuell undervisningsutøvelse innen yrkesfaglig dybde og ny teknologi. Omfang: 1500 ord +/- 10%. Kilder og faglitteratur tilsvarende 400 sider. . Hensikten med arbeidskravet er å videreutvikle sin egen undervisning hvor fokus på teknologi innen fagområde er sentralt. Arbeidskravet kan etter avtale med faglærer gjennomføres i gruppe, da må det også leveres individuell refleksjon med et omfang på 600 ord +/- 10%

Arbeidskravene vurderes til "godkjent" eller "ikke godkjent". Studenter som leverer/utfører arbeidskrav innen fristen, men som får vurderingen "ikke godkjent", har anledning til én ny innlevering/utførelse. Studenter må da selv avtale ny vurdering av det aktuelle arbeidskravet med faglærer. For mer utfyllende informasjon om arbeidskrav se programplanen.

Obligatorisk tilstedeværelse

Det er krav om 80 % tilstedeværelse i alle organiserte undervisningsaktiviteter. Studenter med fravær som overskrider 20 % får ikke avlegge eksamen. Gyldig fravær dokumentert ved for eksempel sykemelding, gir ikke fritak for kravet om deltakelse, men kan etter avtale med og vurdering av faglærer kompenseres med en faglig oppgave. Yrkesfaglige samlinger og aktiviteter på tvers av kull inngår i fraværsprosenten for menet. For mer utfyllende informasjon om krav til obligatorisk tilstedeværelse se programplanen.

14 dagers individuell hjemmeeksamen. Omfang: 4000 ord +/- 10%, + vedlegg. 

Ny og utsatt eksamen 

• Ved sykdom eller ikke bestått karakter arrangeres eksamen som ved ordinær eksamen
• Studentens rettigheter og plikter ved ny/utsatt eksamen framgår av forskrift om studier og eksamen ved OsloMet
• Studenter er selv ansvarlige for å melde seg opp til eventuell ny/utsatt eksamen på Studentweb

Alle hjelpemidler tillatt.

Eksamen vurderes med gradert skala med fem trinn fra A til E for bestått og F for ikke bestått. 

Det benyttes to interne sensorer. Tilsynssensor vurderer eksamensordning og studiekvalitet, og skriver en tilsynsrapport. Tilsyn for emnet skjer hvert tredje år.   

10 stp overlapp med BIO3200 Molekylær genetikk.