EPN-V2

BIOB3210 Genetikk og molekylær diagnostikk Emneplan

Engelsk emnenavn
Genetics and Molecular Diagnostics
Omfang
15.0 stp.
Studieår
2025/2026
Emnehistorikk
Timeplan
  • Innledning

    Gradert skala A-F.

  • Forkunnskapskrav

    Det benyttes intern og ekstern sensor til sensurering av besvarelsene. Et uttrekk på minst 25 % av besvarelsene sensureres av to sensorer. Karakterene på disse samsensurerte besvarelsene skal danne grunnlag for å fastsette nivå på resten av besvarelsene.

  • Læringsutbytte

    Etter gjennomført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

    Kunnskap

    Studenten

    • kan beskrive oppbyggingen av det humane genom og ulike typer arvegang
    • kan beskrive ulike former for og betydningen av genetisk variasjon
    • kan forklare genregulering
    • kan forklare betydningen av DNA-skader, hvordan de kan oppstå og hvordan de kan repareres
    • kjenner til bruk av tumormarkører og andre biomarkører i pasientdiagnostikk og persontilpasset medisin
    • kan beskrive prinsipper for de vanligste analysemetodene innen molekylær diagnostikk og forklare metodenes bruksområder
    • kjenner til ulike former for ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)
    • kan beskrive hvordan DNA-analyser kan benyttes til personidentifisering i rettsmedisin
    • kan beskrive ulike sekvenseringsteknologier og deres bruksområder
    • kan forklare hvordan kromosomavvik og arvelige sykdommer kan påvises med ulike metoder
    • kjenner til lover og regler som regulerer genetisk testing og krav om genetisk veiledning
    • kjenner til metoder og lover knyttet til sæddonasjon, eggdonasjon og in vitro fertilisering
    • kan drøfte bioteknologilovens betydning for assistert befruktning

    Ferdigheter

    Studenten

    • kan utføre og kvalitetssikre ulike genteknologiske metoder og vurdere eventuelle feilkilder knyttet til disse
    • kan anvende analyseinstrumenter som benyttes i molekylær diagnostikk
    • kan bearbeide data og tolke resultater fra ulike genetiske/DNA-analyser, både teknisk og biomedisinsk
    • kan utføre bioinformatisk analyse av sekvensdata fra ulike sekvenseringsplattformer
    • kan hente informasjon fra ulike databaser og benytte grunnleggende bioinformatiske verktøy
    • kan utføre arbeid med genteknologiske metoder på en forsvarlig måte for å minimere risiko for kontaminering

    Generell kompetanse

    Studenten

    • kan drøfte etiske konsekvenser av genetisk testing i et medisinsk perspektiv
    • kan reflektere over hvordan ny teknologi innen molekylær diagnostikk kan påvirke helsevesenets økonomi og ressursfordeling, samt potensielle konsekvenser for helseulikheter
  • Innhold

    Emnet er sammensatt av følgende fagområder, angitt i studiepoeng:

    Genetikk og molekylær diagnostikk 15 stp

  • Arbeids- og undervisningsformer

    Arbeids- og undervisningsformene omfatter forelesninger, oppgaveløsing, litteratursøk, gruppearbeid og laboratoriearbeid. I emnet inngår en halv dags praksisbesøk i et eksternt laboratorium.

    Deler av undervisningen er organisert som «omvendt undervisning» der digitale læringsressurser vil bli gjort tilgjengelig for studenter på forhånd og tiden på universitetet vil bli brukt til oppgaveløsning og gruppearbeid. Selvstudier, aktivitet, refleksjon og samarbeid er en forutsetning for gjennomføring av emnet. 

  • Arbeidskrav og obligatoriske aktiviteter

    For å fremstille seg til eksamen må følgende være godkjent:

    • minimum 90 prosent tilstedeværelse i laboratorieundervisning
    • laboratorierapporter etter gitte kriterier
    • muntlig presentasjon av gruppearbeid om etiske problemstillinger innen molekylær diagnostikk
  • Vurdering og eksamen

    Fagplanen tilhørende dette emnet er lagt på emne M5GKP2100 Kroppsøving 1, emne 1.

    I Kroppsøving 2 skal studentene utvikle kunnskap omkring kroppen som redskap for utvikling av de fysisk-motoriske ferdighetene gjennom ulike bevegelsesaktiviteter og trening. Det legges vekt på å knytte teori til praksis, for å utvikle en bredere kunnskap og forståelse om kroppslig læring i et organisk, mekanisk og motorisk perspektiv. Aktivitetslærefaget tar for seg nye og alternative bevegelsesaktiviteter, samt at studentene skal kunne videreutvikle sine ferdigheter i praktiske emner fra Kroppsøving 1. Friluftslivsundervisningen vil være knyttet til andre årstider og vil kreve økt involvering fra studentene i så vel planlegging som gjennomføring av turene. Den didaktiske tilnærmingen referer seg til fagdidaktisk forsknings- og utviklingsarbeid, samt temaer som danning, mangfold, helse og friluftsliv. Det vil i tillegg pålegges studentene større ansvar i undervisningen, gjennom refleksjon og studentstyrte fagdidaktiske undervisningsopplegg.

  • Hjelpemidler ved eksamen

    Alfanumerisk/finansiell kalkulator med tømt minne. En digital kalkulator er tilgjengelig for studenten under eksamen.

  • Vurderingsuttrykk

    Gradert skala A-F.

  • Sensorordning

    I tillegg til fagets arbeids- og undervisningsformer, som er beskrevet i den innledende fagplandelen, er arbeidet med FoU-oppgaven organisert som undervisning og kurs, veiledning/veiledningsseminar, muntlig framlegg og innlevering av skriftlig oppgave. Hver kandidat vil få oppnevnt en faglig veileder. Temaområde, problemstilling og opplegg for oppgaven skal godkjennes av veileder.

    Undervisningen i emnet skal i tillegg til undervisning i faglige emner gi støtte for oppgavearbeidet. Sentrale temaer for denne undervisningen er:

    • Utdanningsvitenskap for lærere - Sentrale forskningstradisjoner og metoder
    • Seminar i pedagogikk som tar opp sentrale utfordringer i dagens grunnskole
    • Forskningsetikk og grunnlagsspørsmål
    • Skriving i forskning om skole og undervisning og i læreryrket

    Oppgaveskrivingen er en problemløsningsprosess, der studenten gjennom en systematisk og etterprøvbare metoder skal belyse den valgte problemstillingen. En del av dette vil gjerne være å utarbeide en oppdatert kunnskapsoversikt. Studenten vil også ofte samle et erfaringsmateriale og bruke aktuell utdanningsvitenskapelig metode til å undersøke, systematisere og belyse materialet. Arbeidet med oppgaven skal gi erfaring med å søke og anvende litteratur og bygge på både oppgitt pensum og selvvalgt pensum. Omtaler, analyser og vurderinger i oppgaven skal være solid faglig utviklet og underbygget.

    FoU-oppgaven er et individuelt arbeid. Framstillingen skal være i samsvar med regler og retningslinjer for vitenskapelig og faglig forfatterskap.

  • Emneoverlapp

    Eksamen i Kroppsøving 2 består av to deleksamener. Deleksamen 1 og 2 vektes likt ved samlet karakter.

    Deleksamen 1:

    Individuell praktisk-metodisk eksamen. Omfang: ca. 30 minutter. Eksamen inneholder en praktisk undervisningsdel og en muntlig del. Forberedelsestid: 24 timer.

    Deleksamen 2:

    Individuell FoU-oppgave med omfang på 7000 ord +/- 10% leveres elektronisk innen oppgitt frist. Oppgaven må oppfylle IKT-krav og bestemte krav til utforming. Slike kriterier publiseres på høgskolens læringsplattform i god tid før studenten begynner på sin oppgave. Egenerklæring vedrørende fusk og plagiering og egenerklæring knyttet til hvorfor oppgaven ikke utløser NSD-krav, skal ligge som vedlegg i FoU-oppgaven ved innlevering.

    Ny/utsatt eksamen

    Ved gyldig fravær eller ikke bestått resultat, må kun den aktuelle eksamensdelen tas opp igjen.

    Deleksamen 1:

    Ny/utsatt eksamen arrangeres som ved ordinær eksamen.

    Deleksamen 2:

    Ved ikke bestått karakter vil det være anledning til å omarbeide oppgaven ved første ny/utsatt eksamen. Etter dette leveres ny oppgave. Dersom FoU-oppgaven får bestått karakter, kan studenten ikke levere forbedret oppgave, men må eventuelt skrive ny FoU-oppgave ved ny eksamen. Dette innebærer at man skifter temaområde, eventuelt materiale for undersøkelse, faglig grunnlag og problemstilling. Innlevering av forbedret versjon av samme oppgave som ved tidligere eksamen er ikke tillatt, og slik innlevering vil ikke bli vurdert.