BIOB3210 Genetikk og molekylær diagnostikk Emneplan

Emnet omhandler genetikk, gener, DNA-struktur og funksjon, og belyser ulike tilnærminger til hvordan fagfeltet studeres og anvendes klinisk. Genteknologiske metoder brukes i mange av helsetjenestenes laboratorier - medisinsk genetikk, mikrobiologi, patologi, biokjemi, hematologi og immunologi. Metodene benyttes blant annet til sykdomsdiagnostikk, persontilpasset medisinering, in vitro fertilisering og for påvisning av smittsomme mikroorganismer. Ny teknologi gir stadig flere muligheter til å kartlegge arvelige faktorer og risiko for utvikling av sykdom i fremtiden. Dette er strengt regulert i bioteknologiloven. Etiske aspekter ved genetiske analyser, både på person- og samfunnsnivå, er derfor en sentral del av emnet. DNA-analyser benyttes også til personidentifisering, blant annet innen rettsmedisin, som ikke omfattes av helsetjenesten.

For å kunne utføre analysene og bearbeide og forstå resultatene fra de ulike fagområdene er det viktig å ha kunnskap om metodene som brukes og ha bakgrunnskunnskap om DNA og gener. Store datamengder fra ny teknologi stiller også krav til kompetanse i bioinformatikk.

• Bestått første og andre studieår eller tilsvarende i bachelorstudium i bioingeniørfag, eller
• Opptak til kompletterende utdanning for bioingeniører

Etter gjennomført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten

• kan beskrive oppbyggingen av det humane genom og ulike typer arvegang
• kan beskrive ulike former for og betydningen av genetisk variasjon
• kan forklare genregulering
• kan forklare betydningen av DNA-skader, hvordan de kan oppstå og hvordan de kan repareres
• kjenner til bruk av tumormarkører og andre biomarkører i pasientdiagnostikk og persontilpasset medisin
• kan beskrive prinsipper for de vanligste analysemetodene innen molekylær diagnostikk og forklare metodenes bruksområder
• kjenner til ulike former for ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)
• kan beskrive hvordan DNA-analyser kan benyttes til personidentifisering i rettsmedisin
• kan beskrive ulike sekvenseringsteknologier og deres bruksområder
• kan forklare hvordan kromosomavvik og arvelige sykdommer kan påvises med ulike metoder
• kjenner til lover og regler som regulerer genetisk testing og krav om genetisk veiledning
• kjenner til metoder og lover knyttet til sæddonasjon, eggdonasjon og in vitro fertilisering
• kan drøfte bioteknologilovens betydning for assistert befruktning

Ferdigheter

Studenten

• kan utføre og kvalitetssikre ulike genteknologiske metoder og vurdere eventuelle feilkilder knyttet til disse
• kan anvende analyseinstrumenter som benyttes i molekylær diagnostikk
• kan bearbeide data og tolke resultater fra ulike genetiske/DNA-analyser, både teknisk og biomedisinsk
• kan utføre bioinformatisk analyse av sekvensdata fra ulike sekvenseringsplattformer
• kan hente informasjon fra ulike databaser og benytte grunnleggende bioinformatiske verktøy
• kan utføre arbeid med genteknologiske metoder på en forsvarlig måte for å minimere risiko for kontaminering

Generell kompetanse

Studenten

• kan drøfte etiske konsekvenser av genetisk testing i et medisinsk perspektiv
• kan reflektere over hvordan ny teknologi innen molekylær diagnostikk kan påvirke helsevesenets økonomi og ressursfordeling, samt potensielle konsekvenser for helseulikheter

Etter gjennomført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten

• kan gjøre rede for sentrale begreper innen grunnleggende statistikk
• kan gjøre rede for muligheter og begrensinger ved ulike statistiske metoder og tester som er relevant for anvendelser i laboratoriet
• kan gjøre rede for de viktigste elementene ved metodevalidering
• kan gjøre rede for de viktigste elementene ved intern kvalitetskontroll i laboratoriet
• kan gjøre rede for prinsipper og krav knyttet til akkrediteringsordningen

Ferdigheter

Studenten

• kan velge og anvende hensiktsmessige parametriske- og ikke-parametriske statistiske tester på problemstillinger relevant for laboratoriearbeid
• kan gjøre vurderinger knyttet til daglig kvalitetskontroll i laboratoriet
• kan vurdere og planlegge hvilke elementer som bør være med i metodevalideringsarbeid
• kan benytte relevante IT-verktøy for problemstillinger innen laboratoriestatistikk

Generell kompetanse

Studenten

• kan velge og anvende hensiktsmessig statistisk verktøy for aktuelle problemstillinger og vurderinger i laboratoriet

Arbeids- og undervisningsformene omfatter forelesninger, oppgaveløsing, litteratursøk, gruppearbeid og laboratoriearbeid. I emnet inngår en halv dags praksisbesøk i et eksternt laboratorium.

Deler av undervisningen er organisert som «omvendt undervisning» der digitale læringsressurser vil bli gjort tilgjengelig for studenter på forhånd og tiden på universitetet vil bli brukt til oppgaveløsning og gruppearbeid. Selvstudier, aktivitet, refleksjon og samarbeid er en forutsetning for gjennomføring av emnet. 

Studenten skal gjennomføre praksisstudier ved intensivavdelinger som tilbyr respiratorbehandling, overvåkningsavdelinger, postoperativ-/recoveryavdelinger, anestesi-/operasjonsavdelinger og/eller akuttmottak. Studenten skal under veiledning ivareta intensivsykepleierens funksjons- og ansvarsområder ved medisinsk behandling og intensivsykepleie til akutt og/kritisk syke pasienter. Det forventes at studenten viser klar faglig fremgang, tar ansvar og i økende grad viser evne til å gjøre selvstendige vurderinger i utøvelsen av intensivsykepleie.

Det legges til rette for at studentene får erfaring med ulike typer avdelinger hvor intensivsykepleieren har sitt virke. Praksisstudier kan gjennomføres ved intensivavdelinger på alle intensivnivå.

Praksisstudiene skal tilrettelegges slik at studenten etter gjennomført studium har fått erfaring med og utviklet handlingskompetanse i intensivsykepleie i forhold til alle hyppig forekommende sykdomstilstander, sentrale behandlingsformer og ulike pasientsituasjoner.

Veiledede praksisstudier, selvstudier, simulering og refleksjonsgrupper.

For praksisstudier er det et krav om 90 % tilstedeværelse. Obligatoriske aktiviteter som inngår i totalvurderingen av praksis er:

• Levere turnusplan og konkretisering av læringsutbyttet for emnet i løpet av første praksisuke.
• Levere utfylt vurderingsskjema med selvvurdering senest to dager før midtveis- og sluttvurdering.

• Deltakelse i:

  • Simulering
  • Refleksjonsgrupper

Bioingeniøren har i mange tilfeller det daglige ansvaret for kvalitetskontroll av ulike medisinske analysemetoder i laboratoriet. Den daglige kvalitetskontrollen er med på å sikre at prøvesvarene har den kvaliteten man forventer. Ofte er det også aktuelt å utvikle og innføre nye analysemetoder som skal møte bestemte krav til kvalitet. Det betyr at metodene skal valideres før de kan benyttes, man må altså bevise at metodene fungerer godt nok for den aktuelle anvendelsen. Alt dette arbeidet forutsetter at man har grunnleggende kunnskaper innen statistikk og at man er i stand til å benytte denne kunnskapen i sammenheng med metodevalidering og kvalitetskontroll i laboratoriet.

Et stadig økende antall laboratorier blir også underlagt ordninger som innebærer vurderinger og tilsynsbesøk av eksterne parter, eksempelvis akkrediteringsordningen som forvaltes av Norsk akkreditering. Det er derfor vesentlig at bioingeniøren har en grunnleggende forståelse av prinsippene og kravene som er beskrevet i internasjonale standarder for kvalitetsstyring av sykehuslaboratorier.

Ingen forkunnskapskrav.

Studenten skal etter å ha fullført emnet ha følgjande totale læringsutbyte definert i kunnskap, dugleikar og generell kompetanse:

Kunnskapar

Studenten

• har grunnleggjande kunnskap om registreringsstandardar og metadataskjema for beskriving og gjenfinning av ulike dokumenttypar i bibliotek
• har grunnleggjande kunnskap om metadatakvalitet og kva denne har å sei for gjenfinning og utveksling
• har god kunnskap om emnebeskriving og emnespråk

Dugleikar

Studenten

• kan det grunnleggjande i å analysera og beskriva ulike dokumenttypar med tanke på gjenfinning i bibliotek
• kan det grunnleggjande i å vurdera og evaluera bibliografiske registreringsstandardar og metadataskjema
• kan det grunnleggjande i å gjera innhaldsanalyse av dokument og i bruk av emnespråk

Generell kompetanse

Studenten

• har kompetanse i bruk av digitale verktøy og teknologi
• har erfaring i samarbeid og arbeidsdeling
• har evne til å formidla og diskutera teknologi og bruk av teknologi i eigen disiplin