MABIO4400 Genomic Analysis Course description

The course discusses theoretical and practical aspects of modern DNS technology applied to detect genetic variation in the human genome (DNS), including NGS (Next Generation Sequencing) methods. It focuses on normal variation and variation in connection to predisposition for diseases. The laboratory part comprises a practical introduction to PCR method, DNA sequence analysis, DNA fragment analysis, and quantitative PCR (qPCR, analysis of gene expression). The practical part includes exercises with basic bio informatics tools for the analysis of DNA, RNA, and amino acids sequence data. The bioinformatics part also provides an introduction to the analysis of NGS data, including with the aid of RStudio.

Studenten må være tatt opp på studiet. Emnet tilbys også som enkeltemne.

Etter fullført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten har

• inngående kunnskap om struktur og molekylær variasjon som sekvens-, lengde- og kopinummervariasjon, og mekanismer som fører til genetisk variasjon
• avansert kunnskap om genetisk variasjon som kan føre til sykdom
• inngående kunnskap om screeningmetoder som benyttes i medisinsk genetikk og -high troughput- metoder som benyttes for molekylærgenetisk forskning.
• avansert kunnskap om metoders prinsipper og anvendelsesområde
• spesialisert innsikt i anvendelsesområde av utvalgte bioinformatikkverktøy for DNA- og RNA-analyser.

Ferdigheter

Studenten kan

• selvstendig utføre basale analyser med PCR-teknikk, DNA-sekvensering, fragmentanalyse og qPCR.
• på et selvstendig grunnlag vurdere metoders egnethet og anvende dette i metodeutvikling av diagnostiske metoder
• på selvstendig grunnlag forstå og tolke kvantitative resultater fra qPCR
• anvende basale bioinformatikkverktøy for metodeutvikling og analyse av NGS data

Generell kompetanse

Studenten kan

• kritisk sette seg inn i nye metoder og apparatur brukt i biomedisin (inkludert NGS plattformer) med tanke på deres anvendelsesområder, muligheter og begrensninger

Arbeids- og undervisningsformene omfatter forelesninger, laboratoriekurs, seminarer, gruppearbeid og selvstudier.

The following required coursework must be approved before the student can take the exam:

• minimum attendance of 80% at the laboratory course
• minimum attendance of 80% at seminars
• approx. three written laboratory reports in accordance with specified criteria

Exam content: The learning outcomes

Exam form: Individual written exam, 4 hours

None

Ingen

Gradert skala A-F