MABIO4410 Genomisk analyse Emneplan

Emnet omhandler teoretiske og praktiske aspekter ved moderne DNA-teknologi anvendt for å detektere genetisk variasjon i det humane genomet (DNA) inkludert NGS metoder og analyse av NGS data. Det gir kunnskap om både normalvariasjon og variasjon knyttet til sykdomsdisposisjon. Laboratoriedelen omfatter praktisk innføring i PCR-metodikk, DNA-sekvensanalyse, DNA-fragmentanalyse og kvantitativ PCR (qPCR, analyse av genekspresjon). Den praktiske delen inkluderer også øvelser med basale bioinformatikkverktøy (f.eks. BLAST) for analyse av DNA- og RNA-sekvensdata. Studentene blir også introdusert til viktige databaser som GenBank.

Studenten må være tatt opp på Masterstudium i helse og teknologi - spesialisering i biomedisin. Emnet tilbys også som enkeltemne, forutsatt ledig plass. Opptakskrav til enkeltemnet er det samme som for spesialisering i biomedisin.

Etter fullført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten

• kan demonstrere inngående kunnskap om struktur og molekylær variasjon som sekvensvariasjon, lengdevariasjon og kopinummervariasjon, og mekanismer som fører til genetisk variasjon
• kan tolke og analysere hvordan genetisk variasjon kan føre til sykdom
• kan vurdere og tolke resultater fra screeningmetoder som benyttes i medisinsk genetikk og «high troughput» metoder (NGS) som benyttes for molekylærgenetisk forskning
• kan demonstrere avansert kunnskap om metoders prinsipper og anvendelsesområde
• kan gjøre rede for og drøfte anvendelsesområde av homologianalyseverktøy for DNA- og RNA-analyser og relevante sekvensdatabaser

Ferdigheter

Studenten

• kan selvstendig utføre basale analyser med PCR-teknikk, DNA-sekvensering, fragmentanalyse og qPCR.
• kan på et selvstendig grunnlag vurdere metoders egnethet og anvende dette for metodeutvikling av diagnostiske metoder
• kan på selvstendig grunnlag forstå og tolke kvantitative resultater fra qPCR
• kan anvende basale homologianalyseverktøy for forskning og metodeutvikling

Generell kompetanse

Studenten

• kan kritisk sette seg inn i nye metoder og apparatur brukt i biomedisin (inkludert NGS plattformer) med tanke på deres anvendelsesområde, muligheter og begrensninger

Arbeids- og undervisningsformene omfatter forelesninger, laboratoriekurs inkludert ferdighetstrening i form av laboratorieoppgaver, seminarer, gruppearbeid (kollokvier/PBL) og selvstudier.

For å fremstille seg til eksamen må følgende være godkjent: 

• minimum 80 % tilstedeværelse på laboratoriekurs
• minimum 80 % tilstedeværelse på seminarer
• 3 individuelle laboratorierapporter etter gitte kriterier.

Individuell skriftlig eksamen under tilsyn, 4 timer

Besvarelsen kan gis på engelsk eller et skandinavisk språk.

Håndholdt kalkulator som ikke kommuniserer trådløst og som ikke kan regne symbolsk. Dersom kalkulatoren har mulighet for lagring i internminnet skal minnet være slettet før eksamen. Stikkprøver kan foretas.

Gradert skala A-F.

Ekstern sensor deltar i utarbeidelsen av oppgaver og vurderingskriterier. Hver besvarelse vurderes av to sensorer, hvorav minst én ekstern.

The current Smart City paradigm is characterized by a human-centric approach, in which a variety of technological tools help to improve quality of life for people. The main aim of the smart city is to enhance the existing built environment, through a circular management of resources shaping sustainable cities. Nowadays smart cities are geared towards facing future multifaced environmental, social, economic and political challenges of societies. Residents are coming to the forefront in the co-creating of cities, expressing their needs with increasing interest and influencing the design of livable, sustainable cities.

Citizen Science, defined as the participation of the general public in the urban planning process with digital tools and through modern information and communication technology (ICT) has been developed as a strategy for people to integrate civilians’ ideas and wishes in the urban planning process. It adds human observation, cognition, experience and local knowledge into a scientific scheme that improves the planning, design, management and transformation of cities as a bottom-up approach where public stakeholders are key factors for better building together Smart Cities. Achieving sustainable, smart cities, frameworks such as the United Nations Sustainable Development Goals (UN SDGs), or the New Urban Agenda (UN Habitat III) have proven as solid guidelines over the years. Inclusive sustainable smart cities also foster the creation of just cities.

The main focus of this course is to gain an understanding of smart cities and connect it to the debate of sustainable cities and public engagement in theory and practice using digital tools. Further, to assess in a systematic manner smart cities (SCA) and apply digital participatory practices, aimed at increasing a greater sensitivity to the planning and design process of smart cities to shape policies. This, from the broader paradigm of smart cities through a practical application to a case study. This course will strongly collaborate with the course ‘Geographic Information System (GIS)’.